·基本情况介绍：
赵向宇，男，1989年9月生，中共党员，博士，主任技师，硕士生导师。兼任山东省医学会医学遗传与优生学分会学术发展组副组长，山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会委员，临沂市妇幼保健协会医学检验专业委员会副主任委员，临沂市医学会遗传与优生专业委员会委员。
·研究方向：
遗传性疾病致病基因的鉴定分离及功能分析
·近五年承担科研课题：
序号 | 立项编号 | 项目名称 | 起止年月 | 经费 （万元） |
1 | 国家自然科学基金（82402155） | 神经发育障碍疾病新基因GSPT1的鉴定及其致病机制研究 | 2025.01-2027.12 | 30 |
2 | 山东省自然科学基金（ZR2020QH047） | CCDC61 在卵母细胞成熟过程中作用机制的研究 | 2021.01-2023.12 | 15 |
·近五年发表的主要论文：
1. Clinical exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of the WEE2 gene in primary infertile women with fertilization failure, Gynecological Endocrinology, 2021, 37(12): 1096-1101.
2.Clinical Exome Sequencing Identifies NDP Gene Variants in Two Chinese Families with X-Linked Norrie Disease, Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 2022, 26(12): 589-594.
3.Clinical exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of the POMT2 gene in patients with limb‐girdle muscular dystrophy, International Journal of Developmental Neuroscience, 2023, 83(1): 23-30.
4.A novel frameshift mutation of the endoglin(ENG) gene causes hereditary hemorrhagic telangiectasia in a Chinese family, European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, 2024, 281(1): 237-243.
